Entwicklung von neuen analytischen Methoden und Verfahren zur Beschleunigung der Diagnose und Unterstützung der diagnostischen Begleitung seltener Erkrankungen
Termin:
31.05.2022
Fördergeber:
Bundesministerium für Bildung und Forschung
Es soll eine begrenzte Anzahl ambitionierter, innovativer, multinationaler und multidisziplinärer Verbundvorhaben gefördert werden, die sich mit der Entwicklung von neuen analytischen Methoden und Verfahren zur Beschleunigung der Diagnose oder der Unterstützung der diagnostischen Begleitung bei seltenen Erkrankungen beschäftigen.
Gemeinsame Forschungsprojekte sollen auf eine Gruppe seltener Erkrankungen bzw. auf eine einzelne seltene Krankheit fokussiert sein. Hierfür wird die europäische Definition zugrunde gelegt, nach der eine seltene Erkrankung nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen in der EU, EU-assoziierten Staaten, Australien oder Kanada betrifft.
Transnationale kooperative Forschungsanträge müssen zumindest eines der folgenden Themengebiete zum Gegenstand haben, die in ihrer Relevanz für die Förderinitiative gleichwertig sind:
o Phänotyp-basierte Diagnose: Integration verschiedener Ontologien, Integration gemeinsamer Signalwege, digitale Phänotypisierung, Entwicklung von Anwendungen künstlicher Intelligenz, um gesundheitsbezogene Daten zur ¬Diagnose zu gewinnen;
o Untersuchungen zu prognostischen Markern/Biomarkern zur frühen Diagnose und Monitoring;
o Methoden zur Aufklärung von schwierig zu diagnostizierenden Fällen aufgrund verschiedener zugrunde liegender Mechanismen (Mosaik, genomische (nichtkodierende) Veränderungen, Genregulation, komplexe Vererbung). Die Methoden können neue Genomik- sowie funktionelle Genomiktechnologien, Multi-omics-Technologien, Mathe¬matik, Biostatistik, Bioinformatik und künstliche Intelligenz beinhalten;
o Funktionelle Strategien zur globalen Stratifizierung von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) für den klinischen Einsatz; Aufbau von (in vitro) Systemen zur Unterscheidung zwischen VUS und pathogenen Varianten (z. B. Bestätigung der Unterbrechung des Splicings für Deep-intronic-Varianten, Verlust der Proteinfunktion sowie neu erworbene toxische Proteinfunktion);
o Entwicklung von Modellen von Wegen, um eine Diagnosestellung zu ermöglichen, insbesondere für neue beschriebene Erkrankungen, welche gegebenenfalls einen gemeinsamen Signalweg mit bereits bekannten Erkrankungen aufweisen.
Dabei ist die Verwendung von Zell- und Tiermodellen zur Validierung neuer diagnostischer Ansätze im Rahmen der oben genannten Themen möglich.
Antragsberechtigt sind staatliche und staatlich anerkannte Hochschulen und außeruniversitäre Forschungseinrichtungen, Einrichtungen der Gesundheitsversorgung (wie z. B. Krankenhäuser, Rehabilitationskliniken), Patientenorganisationen sowie Unternehmen der gewerblichen Wirtschaft.
Das Förderverfahren ist dreistufig angelegt.
Weitere Informationen:
https://www.bmbf.de/bmbf/shareddocs/bekanntmachungen/de/2022/01/2022-01-18-Bekanntmachung-SelteneErkrankungen.html
Gemeinsame Forschungsprojekte sollen auf eine Gruppe seltener Erkrankungen bzw. auf eine einzelne seltene Krankheit fokussiert sein. Hierfür wird die europäische Definition zugrunde gelegt, nach der eine seltene Erkrankung nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen in der EU, EU-assoziierten Staaten, Australien oder Kanada betrifft.
Transnationale kooperative Forschungsanträge müssen zumindest eines der folgenden Themengebiete zum Gegenstand haben, die in ihrer Relevanz für die Förderinitiative gleichwertig sind:
o Phänotyp-basierte Diagnose: Integration verschiedener Ontologien, Integration gemeinsamer Signalwege, digitale Phänotypisierung, Entwicklung von Anwendungen künstlicher Intelligenz, um gesundheitsbezogene Daten zur ¬Diagnose zu gewinnen;
o Untersuchungen zu prognostischen Markern/Biomarkern zur frühen Diagnose und Monitoring;
o Methoden zur Aufklärung von schwierig zu diagnostizierenden Fällen aufgrund verschiedener zugrunde liegender Mechanismen (Mosaik, genomische (nichtkodierende) Veränderungen, Genregulation, komplexe Vererbung). Die Methoden können neue Genomik- sowie funktionelle Genomiktechnologien, Multi-omics-Technologien, Mathe¬matik, Biostatistik, Bioinformatik und künstliche Intelligenz beinhalten;
o Funktionelle Strategien zur globalen Stratifizierung von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) für den klinischen Einsatz; Aufbau von (in vitro) Systemen zur Unterscheidung zwischen VUS und pathogenen Varianten (z. B. Bestätigung der Unterbrechung des Splicings für Deep-intronic-Varianten, Verlust der Proteinfunktion sowie neu erworbene toxische Proteinfunktion);
o Entwicklung von Modellen von Wegen, um eine Diagnosestellung zu ermöglichen, insbesondere für neue beschriebene Erkrankungen, welche gegebenenfalls einen gemeinsamen Signalweg mit bereits bekannten Erkrankungen aufweisen.
Dabei ist die Verwendung von Zell- und Tiermodellen zur Validierung neuer diagnostischer Ansätze im Rahmen der oben genannten Themen möglich.
Antragsberechtigt sind staatliche und staatlich anerkannte Hochschulen und außeruniversitäre Forschungseinrichtungen, Einrichtungen der Gesundheitsversorgung (wie z. B. Krankenhäuser, Rehabilitationskliniken), Patientenorganisationen sowie Unternehmen der gewerblichen Wirtschaft.
Das Förderverfahren ist dreistufig angelegt.
Weitere Informationen:
https://www.bmbf.de/bmbf/shareddocs/bekanntmachungen/de/2022/01/2022-01-18-Bekanntmachung-SelteneErkrankungen.html