GDSIP/GENUS - Genetische Determinanten von intermediären Phänotypen der Schizophrenie

Die zentrale Hypothese des GDSIP, später GENUS-Konsortiums (Genetik von Endophänotypen der Neurofunktion zum Verständnis der Schizophrenie) ist, dass der Effekt genetischer Variationen, die zur Suszeptibilität für Schizophrenie beitragen, über eine Beeinträchtigung der Hirnfunktion vermittelt wird. Entsprechend ist das Ziel des Konsortiums, die genetischen Risikovarianten, die durch GWAS und andere Studien mit Schizophrenie in Zusammenhang gebracht wurden, auf eine Assoziation mit bei der Schizophrenie beeinträchtigten hirnspezifischen Phänotypen zu prüfen.
Durch die Kombination von kognitiven und Neuroimaging-Daten, welche durch Forschungsgruppen weltweit zur Verfügung gestellt werden, können Stichproben von Tausenden von Individuen verwendet werden, um trotz der geringen Gen-Effekt-Größen, die für komplexe Merkmale üblich sind, richtungsweisende Ergebnisse zu erhalten.
Als Ergebnis dieser Forschung wird eine klarere Definition der Funktion bestehender Schizophrenie-Risikovarianten erwartet, die zu den direkt kausalen neuronalen Aberrationen der Krankheit beitragen. Die Ergebnisse können einen bedeutenden Einfluss auf die Schizophrenieforschung und Klinik haben, indem sie die genetische Ätiologie der Schizophrenie mit spezifischen neuronalen Mechanismen verknüpfen, was neue Anhaltspunkte für die Entwicklung besserer Vorhersage-, Interventions- und Behandlungsansätze mit sich bringen wird.