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European Network on Noonan Syndrome and Related Disorders (NSEuroNet)
Finanzierung:
EU - ERA Net, Joint Programm;
Internationales europäisches Forschungsnetzwerk zu genetischen Grundlagen und molekularer Pathophysiologie der RASopathien
  • Europäische Datenbank zu Mutationsspektrum und Genftyp-Phänotyp-Korrelationen (nseuronet.com)
  • Genidentifikation durch Trio-Exom- / Genom-Sequenzierung
  • Krakheitsmodellierung mit Hilfe von in vitro und Tiermodellen
  • Leitlinien-Entwicklung

Publikationen

2019
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2018
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