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Institut für Humangenetik

Portraitbild

Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

Medizinische Fakultät

Institut für Humangenetik

Haus 1

Leipziger Str. 44

39120 Magdeburg

Tel.:+49 391 6715062

Fax:+49 391 6715066

http://www.ihg.ovgu.de

ihg@med.ovgu.de

Profil • Service • Methodik • Ausstattung

Forschungsprofil

Genetische Ursachen und molekulare Pathophysiologie angeborener Entwicklungsstörungen
  • RASopathien (Schwerpunktthema)
  • Syndromale Formen glomerulärer Nephropathien
  • Erkrankungen durch Defekte von Isoformen des Nuclear Factor 1 (NFI)
  • Fraser-Syndrom und verwandte Erkrankungen
  • Johansen-Blizzard-Syndrom
  • Adams-Oliver-Syndrom
  • Verschiedene Formen mentaler Retardierung

Endokrinologie und Wachstum
  • Genetik und Pathophysiologie des kongenitalen Hyperinsulinismus
  • Wachstumsstörungen / Skelettdysplasien

Neurogenetik 
  • Molekulargenetische Analyse neuromuskulärer Erkrankungen
  • Genetisch bedingte Epilepsien

Tumorgenetik
  • Zytogenetische und molekularzytogenetische Charakterisierung von Leukämien
  • Hereditäre Tumorprädispositionssyndrome und genetische Dispositionen bei kindlichen Tumoren
  • Mosaik-Erkrankungen durch onkogene Mutationen (neurokutane Mosaik-Erkrankungen, vaskuläre Malformationen)

Serviceangebot

Humangenetische Beratung und Begutachtung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunden
  • RASopathien (Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen, Neurofibromatose)
  • Klippel-Feil-Syndrom
  • Entwicklungsverzögerung / Mentale Retardierung 
  • Erbliche Tumorerkrankungen

Molekulargenetische Diagnostik / Analysen
  • Gezielte Genanalysen und lokuspezifische Spezialanalysen (Sanger-Sequenzierung, MLPA, Southern-Blot, Fragmentanalysen etc.)
  • Multigen-Panel-Analysen für viele Indikationen
  • Exom- / Trio-Exom-Sequenzierung
  • Mikroarray-Analysen (molekulare Karyotypisierung, Expressionsarrays)
  • Transkriptom-Analysen
  • Metagenomik

Zytogenetische / molekular-zytogenetische Diagnostik / Analysen
  • Prä- und postnatale Chromosomenanalyse
  • Spezifische FISH-Analysen
  • Tumorzytogenetische und FISH-Analysen in der Leukämiediagnostik

Geräte/Ausrüstungen

Personen • Projekte • Kooperationen

Personenliste

Projektliste

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Kooperationsliste

  • Universitätsmedizin Greifswald

Publikationen

Publikationsliste

2024
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2023
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2022
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2021
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2020
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ältere
2019
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2018
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2017
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2016
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2015
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2014
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2013
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2012
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2011
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2010
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2009
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2008
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2007
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2006
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2005
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2004
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2003
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2002
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Forschungsberichte

Publikationsberichte