Seltene Ursachen der hepatischen Steatose - Häufigkeit und Therapie der Cholesterinester-Speicherkrankheit (LAL-D).

In den meisten Fällen basiert eine nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) auf einem Kalorienüberschuss und daraus resultierendem hypertrophierten Fettgewebe. Es gibt jedoch auch seltene Erbkrankheiten, die bei Normalgewicht zu einer Steatose (Verfettung) der Leber führen. Eine dieser Erkrankungen ist der lysosomale saure Lipasemangel (lysosomal acid lipase deficiency; LAL D). Dieser führt durch Störung der lysosomalen Lipase-Aktivtät zu einer Dysregulation im Lipidmetabolismus und stark unterschiedlichen Symptomen bei den Trägern der Mutation. Eines der häufigeren Symptome ist die Lebersteatose. Im vorliegenden Projekt soll eruiert werden, wie häufig diese Mutation auftritt und ob sie innerhalb der Patientengruppe mit NAFLD gehäuft zu finden ist. In Folge-Projekten soll eine mögliche Beteiligung der LAL bei der klassischen NAFLD analysiert werden.