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Oculopharyngeale Muskeldystrophie: Ein Paradigma für die Erforschung neuer therapeutische Ansätze für Trinukleotid-Expansions-Erkrankungen und Muskeldystrophien
Finanzierung:
EU - Sonstige ;
Die Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) beruht auf der Expansion einer Trinukleotidwiederholung im Gen für das nukleäre Poly(A)-Bindungsprotein (PABPN1). Die genetische Veränderung führt zur Verlängerung einer Polyalaninsequenz am N-Terminus des Proteins und dadurch zu einer filamentösen Aggregation des Proteins im Zellkern von Muskelzellen. Wir sind Teil eines EU-Projekts mit insgesamt fünf Teilnehmern, in dem verschiedene Zell- und Tiermodelle für OPMD entwickelt und untersucht werden sollen. Im Rahmen dieses Projekts untersuchen wir außerdem Mechanismus und Funktion einer bestimmten post-translationalen Modifikation von PABPN1.

Schlagworte

Muskeldystrophie, Protein Aggregation, Trinukleotidexpansionen
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