Oculopharyngeale Muskeldystrophie: Ein Paradigma für die Erforschung neuer therapeutische Ansätze für Trinukleotid-Expansions-Erkrankungen und Muskeldystrophien

Die Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) beruht auf der Expansion einer Trinukleotidwiederholung im Gen für das nukleäre Poly(A)-Bindungsprotein (PABPN1). Die genetische Veränderung führt zur Verlängerung einer Polyalaninsequenz am N-Terminus des Proteins und dadurch zu einer filamentösen Aggregation des Proteins im Zellkern von Muskelzellen. Wir sind Teil eines EU-Projekts mit insgesamt fünf Teilnehmern, in dem verschiedene Zell- und Tiermodelle für OPMD entwickelt und untersucht werden sollen. Im Rahmen dieses Projekts untersuchen wir außerdem Mechanismus und Funktion einer bestimmten post-translationalen Modifikation von PABPN1.