Multizentrische Untersuchung zum Schwangerschaftsausgang bei Trisomie 21 in Sachsen-Anhaltund zur medizinischen Betreuung und psychosozialen Situation während der Schwangerschaft und nach der Geburt

Einleitung: Trisomie 21 (T21) ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration. Das Risiko für eine betroffene Schwangerschaft ist mit einem erhöhten Alter der Mutter korreliert. Das steigende maternale Durchschnittsalter lässt einen Anstieg der Prävalenz erwarten. Das Methodenspektrum zur Detektion einer fetalen Aneuploidie wurde 2012 durch den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) erweitert. Der Einfluss der Pränataldiagnostik (PND) auf die Prävalenz und das Outcome von Lebendgeburten (LG) ist Gegenstand aktueller Forschung.
Zielstellung: Ziel war eine populationsbezogene Analyse der Prävalenzentwicklung und des Schwangerschaftsausgangs bei T21 von 2000-2020 in Sachsen-Anhalt hinsichtlich PND, maternales Alter und Begleitfehlbildungen und eine multizentrische Studienbefragung zur medizinischen Betreuung und psychosozialen Situation während der Schwangerschaft und nach der Geburt sowie zur Lebensqualität und zum Coping.
Methode: Deskriptive statistische Analyse von Daten aus dem Fehlbildungsregister Sachsen-Anhalt für den Zeitraum 2000-2020 (705 Fälle bei 364.845 Geburten) und multizentrische Studienbefragung über die tertiären Zentren der medizinischen Versorgung von Kindern mit T21 in Magdeburg und Halle (Saale) (126 Fälle bei 313 betreuten Kindern mit T21). Die Befragung zur Lebensqualität und zum Coping erfolgte mittels „ULQIE“ und „CHIP-D“.
Ergebnisse: Die Gesamtprävalenz lag bei 19,3 (95%-KI 17,9-20,8) und die LG-Prävalenz bei 9,3 (95%-KI 8,3-10,3) pro 10.000 Geburten. Es wurde ein signifikant ansteigender Trend der Schwangerschaften mit T21 und kein linearer Trend der LG festgestellt. 337 (47,8%) Fälle wurden lebend geboren und bei 353 (50,1%) Fällen wurde ein induzierter Abort bei fetaler Anomalie (TOPFA) durchgeführt. Schwangerschaften mit pränataler Diagnose einer T21 führten häufiger zu TOPFA (73,5%) als zu LG (24,0%). Bei Frauen ³35 Jahre mit betroffener Schwangerschaft wurde in 291 (77,4%) Fällen eine pränatale Diagnose gestellt, bei Frauen <35 Jahre in 188 (57,3%) Fällen. Die häufigsten Begleitfehlbildungen waren kardialer (36,5%) und gastrointestinaler (5,8%) Genese. Es überlebten 22 (7,0%) Kinder mit T21 nicht bis zum 18. Lebensjahr. Die Zufriedenheit mit der medizinischen Betreuung war pränatal zahlenmäßig höher als postnatal, jedoch zeigte sich ein signifikanter Unterschied lediglich für die ambulante gynäkologische Betreuung (p=0,03). Für die geburtshilfliche (p=0,63), ärztliche (p=0,75) und pflegerische (p=0,16) Betreuung in der Klinik bestand kein signifikanter Unterschied. Eltern von einem Kind mit T21 zeigten vor allem in der emotionalen Belastung und im Allgemeinbefinden eine unterdurchschnittliche Lebensqualität. In der Zufriedenheit mit der familiären Situation wiesen sie eine überdurchschnittliche Lebensqualität auf. Das Coping wurde vor allem im sozialen Bereich unterdurchschnittlich bewertet.
Schlussfolgerung: Die Ergebnisse können als Datengrundlage zum wissenschaftlichen Diskurs über den Einfluss der PND auf den Schwangerschaftsausgang bei T21 und zur Beratung von Schwangeren und betroffenen Familien beitragen.