Detektion genetischer Varianten bei hereditärer intrahepatischer Cholestase mittels NGS Technologie
Projektleiter:
Finanzierung:
Im Teilprojekt RP1 des HiChol Netzwerks steht die genetische Charakterisierung von Patienten mit hereditären Cholestasen im Vordergrund. Kurzfristiges Ziel ist die Identifikation neuer Varianten in den bisher bekannten Cholestase-assoziierten Genen. Langfristig werden durch Whole Genome und Whole Exome Ansätze zusätzlich neue Cholestase-relevante Gene bzw. regulatorische Genabschnitte identifiziert werden, die als ursächlich oder als Disease Modifier zur Entwicklung einer Cholestase beitragen.
Kooperationen im Projekt
Publikationen
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Kontakt
Dr. rer. nat. Carola Dröge
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Universitätsklinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
Leipziger Str. 44
39120
Magdeburg
Tel.:+49 391 6721509