Analyse von Plasma-FGF-21 bei Patienten mit Mitochondriopathien
Projektleiter:
Finanzierung:
Stiftungen - Sonstige;
FGF-21 (fibroblast growth factor 21) wurde 2011 als neuer Biomarker zur Diagnostik mitochondrialer
Erkrankungen identifiziert. FGF-21 ist ein hormon-artiges Zytokin, das an der Regulation von Fett- und
Hungerstoffwechsel beteiligt ist und wird aus Muskel-, Fett- und Leberzellen freigesetzt. In einer Studie mit 67 Patienten konnte gezeigt werden, dass Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen im Vergleich zu Gesunden eine erhöhte FGF-21-Konzentration im Blutplasma aufweisen (Suomalainen et al. 2011). Bei Mitochondriopathie-Patienten mit muskulärer Beteiligung fand sich eine Sensitivität von 92,3%. Die
Spezifität betrug 91,7%.
Die Messung der FGF-21-Konzentration im Blut könnte die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen
wesentlich verbessern, da außer der Laktatbestimmung, deren Nachteil die relativ geringe Spezifität von 33-71 % ist, weitere diagnostische Laboruntersuchungen nur an einer Muskelbiopsie durchgeführt werden können, die einen invasiven Eingriff darstellt.
Unsere eigenen Untersuchungen der FGF-21-Konzentration in Plasma-Proben bei 54 Patienten mit
genetisch gesicherter Mitochondrienerkrankung, die in Halle ins mitoNET eingeschlosssen wurden, konnten die Ergebnisse von Suomalainen et al. bestätigen.
Im Rahmen des vorliegenden Projekts soll nun eine Analyse aller im mitoNET gesammelten Plasma-Proben (Erwachsene und Kinder) auf die FGF-21-Konzentration, sowie eine Auswertung der im mitoREGISTER gesammelten klinischen Daten der Patienten erfolgen. Außerdem sollen zum Vergleich Gesunde sowie von anderen neuromuskulären Erkrankungen betroffene Patienten untersucht werden. Ziel des Projektes ist es, den Stellenwert des FGF-21-Tests in der Diagnostik der unterschiedlichen Mitochondriopathien zu bewerten und einzuschätzen, ob er sich als Verlaufsparameter eignet.
Erkrankungen identifiziert. FGF-21 ist ein hormon-artiges Zytokin, das an der Regulation von Fett- und
Hungerstoffwechsel beteiligt ist und wird aus Muskel-, Fett- und Leberzellen freigesetzt. In einer Studie mit 67 Patienten konnte gezeigt werden, dass Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen im Vergleich zu Gesunden eine erhöhte FGF-21-Konzentration im Blutplasma aufweisen (Suomalainen et al. 2011). Bei Mitochondriopathie-Patienten mit muskulärer Beteiligung fand sich eine Sensitivität von 92,3%. Die
Spezifität betrug 91,7%.
Die Messung der FGF-21-Konzentration im Blut könnte die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen
wesentlich verbessern, da außer der Laktatbestimmung, deren Nachteil die relativ geringe Spezifität von 33-71 % ist, weitere diagnostische Laboruntersuchungen nur an einer Muskelbiopsie durchgeführt werden können, die einen invasiven Eingriff darstellt.
Unsere eigenen Untersuchungen der FGF-21-Konzentration in Plasma-Proben bei 54 Patienten mit
genetisch gesicherter Mitochondrienerkrankung, die in Halle ins mitoNET eingeschlosssen wurden, konnten die Ergebnisse von Suomalainen et al. bestätigen.
Im Rahmen des vorliegenden Projekts soll nun eine Analyse aller im mitoNET gesammelten Plasma-Proben (Erwachsene und Kinder) auf die FGF-21-Konzentration, sowie eine Auswertung der im mitoREGISTER gesammelten klinischen Daten der Patienten erfolgen. Außerdem sollen zum Vergleich Gesunde sowie von anderen neuromuskulären Erkrankungen betroffene Patienten untersucht werden. Ziel des Projektes ist es, den Stellenwert des FGF-21-Tests in der Diagnostik der unterschiedlichen Mitochondriopathien zu bewerten und einzuschätzen, ob er sich als Verlaufsparameter eignet.
Kontakt
Dr. Leila Scholle
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie
Ernst-Grube-Straße 40
06120
Halle (Saale)
Tel.:+49 345 5572858
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