function and clinical defects in ubiquitin dependent signaling

Ausgangspunkt für das Projekt war ein consanguine Partnerschaft mit 5 Kindern, von denen 3 eine bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte rezessive Erkrankung aufwiesen. Die Hauptsymptome waren Alalie, zentrale Hypotonie, mentale Retardierung, Mikrocephalie und Sehstöhrungen. Im Rahmen einer indirekten, pränatalen Diagnostik konnte eine ursächliche Mutation identifiziert werden. Für das Gen gibt es zum jetzigen Zeitpunkt nochkeine in vivo Daten, welche den resultierenden Phänotyp erklären. Demgegenüber gibt es erste Hinweise auf eine Beteiligung im BMP Signalweg.