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Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype
Martinelli, Simone ; De Luca, Alessandro ; Stellacci, Emilia ; Rossi, Cesare ; Checquolo, Saula ; Lepri, Francesca ; Caputo, Viviana ; Silvano, Marianna ; Buscherini, Francesco ; Consoli, Federica ; Ferrara, Grazia ; Digilio, Maria C. ; Cavaliere, Maria L. ; Hagen, Johanna M. van ; Zampino, Giuseppe ; Burgt, Ineke van der ; Ferrero, Giovanni B. ; Mazzanti, Laura ; Screpanti, Isabella ; Yntema, Helger G. ; Nillesen, Willy M. ; Savarirayan, Ravi ; Zenker, Martin ; Dallapiccola, Bruno ; Gelb, Bruce D. ; Tartaglia, Marco
American journal of human genetics . - New York, NY [u.a.] : Cell Press, Bd. 87.2010, 2, S. 250-257
Impact : 12.303
Bibliographie: Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift Link 106 Zitationen
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