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COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness

Heeringa, Saskia F. ; Chernin, Gil ; Chaki, Moumita ; Zhou, Weibin ; Sloan, Alexis J. ; Ji, Ziming ; Xie, Letian X. ; Salviati, Leonardo ; Hurd, Toby W. ; Vega-Warner, Virginia ; Killen, Paul D. ; Raphael, Yehoash ; Ashraf, Shazia ; Ovunc, Bugsu ; Schoeb, Dominik S. ; McLaughlin, Heather M. ; Airik, Rannar ; Vlangos, Christopher N. ; Gbadegesin, Rasheed ; Hinkes, Bernward ; Saisawat, Pawaree ; Trevisson, Eva ; Doimo, Mara ; Casarin, Alberto ; Pertegato, Vanessa ; Giorgi, Gianpietro ; Prokisch, Holger ; Rötig, Agnès ; Nürnberg, Gudrun ; Becker, Christian ; Wang, Su ; Ozaltin, Fatih ; Topaloglu, Rezan ; Bakkaloglu, Aysin ; Bakkaloglu, Sevcan A. ; Müller, Dominik ; Beissert, Antje ; Mir, Sevgi ; Berdeli, Afig ; Özen, Seza ; Zenker, Martin ; Matejas, Verena ; Santos-Ocaña, Carlos ; Navas, Placido ; Kusakabe, Takehiro ; Kispert, Andreas ; Akman, Sema ; Soliman, Neveen A. ; Krick, Stefanie ; Mundel, Peter ; Reiser, Jochen ; Nürnberg, Peter ; Clarke, Catherine F. ; Wiggins, Roger C. ; Faul, Christian ; Hildebrandt, Friedhelm
The journal of clinical investigation. - Ann Arbor, Mich : American Society for Clinical Investigation, Bd. 121.2011, 5, S. 2013-2024
Impact : 14.152
Bibliographie: Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift Link 147 Zitationen
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