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Molekulargenetische Untersuchung somatischer Mosaike
Finanzierung:
Industrie;
Die Entstehung molekulargenetischer somatischer Mosaike ist ein bekannter Mechanismus bei der Tumorentstehung und Progression. Bei einer Reihe viel seltener auftretender Krankheitsbilder wurden somatische Mosaike zwar postuliert, jedoch wurde erst durch die Entwicklung neuer Technologien ein Nachweis der zugrunde liegenden Mutationen und Mechanismen ermöglicht. Im Rahmen dieses Projekts untersuchen wir bei Patienten des German Registry for Congenital Hyperinsulinism die molekulargenetischen Ursachen spezifisch der fokalen Form des kongenitalen Hyperinsulinismus.

Schlagworte

seltene Erkrankungen, somatische Mutation

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