Genetik von syndromalen Formen glomerulärer Nephropathien
Projektleiter:
Finanzierung:
Haushalt;
Auf der Basis des durch unsere Gruppe identifizierten Defekts von LAMB2 (Laminin beta 2) als Ursache des Pierson-Syndroms (Mikroskopie-kongenitale Nephrose-Syndrom) haben wir die genetische und molekulare Charakterisierung anderer syndromaler Formen glomerulärer Nephropathien aufgenommen. Ein besonderes Augenmerk gilt dem Galloway.Mowat-Syndrom (Nephrose-Mikrozephalie-Syndrom), das sich in den letzten Jahren als zunehmend genetisch heterogen erwiesen hat. Im Rahmen des laufenden Projekts konnten bereits folgende Gene als kausal für syndromale Nephropathien identifiziert werden:
Weitere genetische Ursachen für syndromale glomeruläre Nephropathien werden erwartet.
- WDR73: Galloway-Mowat-Syndrom
- OSGEP: Galloway-Mowat-Syndrom
- TP53RK: Galloway-Mowat-Syndrom
- TPRKB: Galloway-Mowat-Syndrom
- LAGE3: Galloway-Mowat-Syndrom
- PRDM15: Galloway-Mowat-Syndrom-like mit Polydaktylie und Trigonozephalie
Weitere genetische Ursachen für syndromale glomeruläre Nephropathien werden erwartet.
Kooperationen im Projekt
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Kontakt
Prof. Dr. Martin Zenker
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Leipziger Str. 44
39120
Magdeburg
Tel.:+49 391 6715062
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