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DZNE Klinisches Netzwerk für Ataxie

Projektleiter:

Prof. Dr. med. Stefan Vielhaber

Projektbearbeiter:

Machts Wesenberg, Dr. rer. nat. Dr. rer. nat. Judith[117174]

Finanzierung:

Haushalt; 01.01.2016 bis 31.12.2025

Die wichtigsten Aufgaben in diesem standortübergreifenden Projekt sind:
- Rekrutierung einer repräsentativen Kohorte von Ataxie-Patienten und Bewertung der natürlichen Progression
- Einrichtung einer Ataxie-Biobank und Validierung potenzieller Biomarker
- Identifizierung neuer Ataxie-Gene
- Analyse der funktionellen Auswirkungen von Ataxie-Mutationen
- Zusammenstellung von Biomaterial (Blut, Liquor, Haut, Urin) von Patienten mit Ataxie-Syndromen (DELCODE)

Zusätzliche Schlüsselaufgaben:
- Bestimmung von Veränderungen der zerebralen Faserbahnen, der regionalen kortikalen Atrophie und der funktionellen Konnektivität
bei Ataxie
- Korrelation struktureller oder funktioneller Neuroimaging-Befunde von spezifischen Netzwerkstörungen und
Dysfunktion mit neuropsychologischen Aufgaben
- Individuelle medizinische Behandlung mit Chlorzoxazon (Paraflex) für Ataxie-Patienten (SCA1,2,3,6 SAOA); 5 Patienten wurden rekrutiert.

Wir stellen kontinuierlich neuropsychologische und bildgebende Biomarker zur Verfügung, um die Früherkennung und Vorhersage von kognitiven und Verhaltensstörungen bei Ataxie zu verbessern.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 27.03.2026

DZNE Clinical ataxia network

Key tasks within this intersite project are:
• To recruit a representative cohort of Ataxia patients and assess natural progression
• To establish a Ataxia biobank and validate potential biomarkers
• To identify novel Ataxia genes
• To analyze functional effects of Ataxia mutations
• Assembly of biomaterial (blood, CSF, skin, urine) of patients with ataxic syndromes (DELCODE)

Additional key tasks:
• To define changes in cerebral fibre tracts, regional cortical atrophy and functional connectivity
in ataxia
• To correlate structural or functional neuroimaging findings of specific network disruption and
dysfunction with neuropsychological tasks
• Individual medical treatment with Chlorzoxazone (Paraflex) for ataxia patients (SCA1,2,3,6 SAOA); 5 patients have been recruited.

We continuously provide neuropsychological and imaging biomarkers to improve the early detection and prediction of cognitive and behavioral impairment in ataxia.