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Audiologische und neurootologische Charakterisierung von Patienten mit MELAS-Syndrom
Finanzierung:
Haushalt;
Das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Encephalomyopathie, Lactatacidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden) als Mitochondriopathie umfasst Störungen von Enzymen, die an der Energiegewinnung der Zellen beteiligt sind. Die Symptome manifestieren sich vorwiegend in Organen mit stark energieverbrauchender Funktion, insbesondere dem zentralen Nervensystem und in der Muskulatur. Da es sich um Erbkrankheiten handelt, ist eine ursächliche Therapie bisher nicht möglich. Die Erkrankung beginnt im Alter von etwa 5-15 Jahren. Unter anderem ist ein Gendefekt in einem Gen, das für eine tRNA kodiert, gefunden worden. Als weiteres typisches Nebensymptom wird sensorineurale Schwerhörigkeit beschrieben. Schreitet diese bis zur Surditas fort, ist eine Cochlear-Implant-Versorgung (CI) möglicherweise indiziert. Risiken, die mit dieser apparativen Intervention verbunden sind (anästhesiologische Komplikationen infolge der Apoplexie, Beinflussung der neuronalen Visusminderung durch die elektrische Intervention, reduzierte Reha-Fähigkeit), müssen im Einzelfall mit dem Nutzen des wiedererlangten Hörvermögens abgewogen werden. Zudem ist unklar, ob der Hörverlust zentral oder neuronal-peripher verursacht wird. Patienten mit MELAS leiden zudem häufig unter Gleichgewichtsstörungen.Es sollen Patienten mit verschienden Formen des MELAS-Syndroms audiologisch und neurootologisch charakterisiert werden. Dabei wird insbesondere die Hörschwelle, die Messung der otoakustischen Emissionen (DPOAE) und die kalorische Prüfung der Bogengangsfunktion angewendet.

Schlagworte

Feinstruktur, MELAS

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